El Curso de Enfermedades Lisosomales es una herramienta virtual para el entrenamiento de médicos de toda la región en estas patologías. Cuenta con al menos cuatro conferencias por cada uno de los cuatro (4) módulos y está dictado por especialistas en cada una de las enfermedades. Es un portal de fácil acceso, intuitivo y que contará con sesiones en vivo de preguntas y respuestas con los speakers.

Se desarrollarán aspectos prácticos para el manejo de los distintos síntomas de la enfermedad, con el objetivo de comprender las técnicas diagnósticas e identificar en qué momento prescribir los tratamientos disponibles, siempre buscando mejorar el pronóstico de los pacientes.

La enfermedad de Fabry es considerada como la segunda enfermedad lisosomal por frecuencia en la actualidad. La descripción de nuevas variantes de inicio de síntomas en la edad adulta ha despertado el interés de la comunidad médica, debido al hallazgo de muchos de estos pacientes en unidades de diálisis, de cardiología y de neurología.

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad muscular progresiva que resulta en severa morbi/mortalidad en los pacientes que la padecen. El curso práctico sobre enfermedad de Pompe tiene como objetivo fundamental lograr en el médico la capacidad de reconocer los signos tempranos que pueden resultar en un diagnóstico preciso.

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad lisosomal más frecuente y más estudiada a la fecha. Los ensayos que llevaron a aprobar la terapia de reemplazo enzimático tienen al menos 30 años y a la fecha ya se han agregado otras posibilidades terapéuticas. El curso se inicia con un repaso de los aspectos genéticos y epidemiológicos de la enfermedad, seguido por la descripción de los mecanismos fisiopatológicos.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades por depósito lisosomal. Si bien se han descrito varias formas, se sabe que cada una de ellas pueden ser subdivididas en formas más o menos severas.

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